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代謝性疾病是指體內代謝過程發生障礙，導致某些代謝物質如氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖和激素等堆積或缺乏而引起的疾病。
代謝性疾病廣義上是指機體中間代謝某個環節障礙所引起的疾病，可分為遺傳性代謝疾病和獲得性代謝疾病。遺傳性代謝疾病為先天性代謝缺陷，包括果糖不耐受癥、糖原貯積癥、半乳糖血癥、白化病等。獲得性代謝疾病可由環境因素引起，或遺傳因素和環境因素相互作用所致，包括糖尿病、血脂異常、痛風、低血糖癥、低白蛋白血癥等。
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